Les différents génotypes et phénotypes aux différentes échelles de l’albinisme :
La quantité de mélanine contenue dans la peau est responsable des différences de couleur de peau entre les individus. La mélanine est un pigment synthétisé par des cellules spécialisées de la peau appelées mélanocytes. Le pigment une fois synthétisé se répand dans toutes les cellules avoisinantes appelées kératinocytes. La mélanine s’accumule à la surface des noyaux de ces cellules et les protège des effets dévastateurs des rayons ultraviolets (UV) du soleil. Le nombre de mélanocyte est à peu près le même chez tous les individus quelque soit la couleur de la peau. La différence de couleur dépend de la quantité de mélanine produite par les mélanocytes. La lumière solaire intensifie cette production.

  Les individus atteints d’albinisme oculo-cutané (forme la plus grave d’albinisme) ont une peau d’un blanc cireux, les cheveux blancs ainsi que les poils, sourcils, cils ; l’iris est transparent. A cela s’ajoutent des troubles plus ou moins important de la vision. Ces signes traduisent l’absence de mélanine dans les kératinocytes.

  La mélanine est normalement synthétisée dans les mélanocytes grâce à une enzyme appelée tyrosinase. Cette enzyme est codée par un gène qui existe sous la forme de plusieurs allèles. Un fragment de l’allèle d’un individu sain : A (normalement coloré), et celui d’un individu atteint d’albinisme : B vous sont présentés dans le document ci-dessous. L’allèle B code pour une enzyme inactive, donc incapable de fabriquer de la mélanine.

Parfois les individus albinos possèdent l’allèle A. On a cherché alors pourquoi leur peau n’avait pas de pigmentation. On s’est rendu compte que c’était le transport de la mélanine des mélanocytes aux kératinocytes qui ne s’effectuait pas. Il est normalement effectué grâce à une protéine appelée myosine. Ces individus albinos possèdent une version du gène codant pour la myosine différente des individus normalement pigmentés. La protéine fabriquée n’a alors pas la bonne forme ce qui empêche son fonctionnement.

Deux allèles du gène codant pour la tyrosinase :
Un seul des deux brins complémentaires de l’ADN vous est présenté ci-dessous.
1. fragment d’un allèle A (individu dont la peau est normalement colorée)
…TATGACCTCTTTGTCTGGATGCAT…

2. fragment d’un allèle B (individu albinos)
…TATGACCTCTTTGTCTAGATGCAT…